מה הם "סמנים רכים"?

דף הבית > מידע נוסף > סמנים רכים
אולטרה סאונד מזהה סמנים רכים (Soft sonographic markers) שחלקם נמצאו קשורים לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומלים אחרים בעובר. סמן סונוגרפי (marker ) מוגדר כממצא אנטומי, שאיננו ליקוי אבנורמלי המצוי בעיקר בעוברים בריאים ולכן יש המגדירים אותו כממצא נורמלי. סמנים אלה בחלקם מעלים את הסיכון לליקוי כרומוזומלי בעובר (כגון תסמונת דאון) ואולם בניגוד לליקויים אנטומיים, ברובם המכריע אין להם משמעות קלינית נוספת.

שיעור העוברים עם תסמונת דאון המאובחנים בעקבות איתור סמנים רכים הינו קטן מ 50%. בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם ספציפיים. משהודגם ממצא רך, יש לחפש ממצאים נוספים, שכן הימצאותם של מספר ממצאים רכים תעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון בהשוואה לקיומו של ממצא יחיד. יש לציין כי סמנים סונוגרפיים רכים הם ממצא שכיח למדי, ומאותרים בכ-10-15%מההריונות בטרימסטר השני ולכן ברוב המקרים אין הצדקה רפואית לבצע בדיקה פולשנית לכל אישה בה מתגלה סמן בודד.

​בחישוב הסיכון לתסמונת דאון יש להתחשב בסיכון הרקע שנקבע לפי: גיל האישה (בלבד ו/או בתוספת שקיפות עורפית,סקר ביוכימי שליש ראשון, תבחין משולש/מרובע (סקר ביוכימי שליש שני) , סקר אינטגרטיבי לתסמונת דאון או בדיקת DNA עוברי בדם האם (NIPT).
  • קפל עור מעובה (thickened nuchal fold)
  • מעי היפר אקוגני (hyperechoic bowel)
  • קיצור העצמות הארוכות (shortened limbs)
  • מוקד אקוגני בלב (echogenic intracardiac focus)
  • ציסטה כורואידלית (choroid plexus cyst)
  • הרחבה קלה של אגני הכליות (pyelectasis)
  • עורק טבורי בודד (single umbilical artery)

ציסטה כורואידלית - (Choroid Plexus Cyst (CPC

ד"ר שרים מקבל לפגישות ייעוץ וטיפול בתל אביב ובחדרה
 רח' הברזל 34 כניסה A קומה שלישית ברמת החייל, תל-אביב
רח' הילל יפה 11, קומה 2, חדרה.

פירוט של הסמנים הרכים הנפוצים:

תיאור הממצא:
אלו הם ממצאים ציסטיים קטנים (> 3 מ"מ) הנמצאים בכורואיד פלקסוס שבחדרים הצדדיים של מוח העובר והמאובחנים בין שבועות 14-24 להריון. הממצא קיים בכ-1-3% מהאוכלוסייה הכללית. אין קשר בין גודל הממצא או בין קיומם של מס' הממצאים לבין הסיכון לתסמונת דאון.

הממצא נצפה בכ-50% מהעוברים עם מחלה שנקראת טריזומיה 18 אולם בילודים חולים אלה, נדיר ביותר למצוא את הממצא כמימצא בודד. לכן כאשר רואים אותו כממצא בודד (ללא הפרעות נוספות או סמנים אחרים) הוא בד"כ חסר משמעות.

לממצא אין משמעות לגבי התפתחות המוח בעתיד.

הממצא אינו מעלה את הסיכון לילוד עם תסמונת דאון (קשור יותר למחלה הנקראת טריזומיה 18 כאמור).

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
סקירת מערכות אצל רופא מומחה בכדי לוודא שאין ממצאים נוספים
מעקב שיגרתי
לקביעת תור 072-3304240
לד"ר אלון שרים 050-6246988

צור קשר

  פירוט לגבי כל אחד מהם 

הרחבת קלה של אגני כליה (Mild Pyelectasis)

תיאור הממצא:
הרחבת אגני הכליות הינו ממצא היפואקוגני (בעל הדיות נמוכה) עגול או אליפטי הממוקם באגן הכליה שלהעובר.
הגדרה של הרחבת אגנים תלויה בשבוע ההריון וברוב העבודות היא מוגדרת כדלהלן:
משבוע 14+0 עד 19+6 שבועות - 4 מ"מ ומעלה
משבוע 20+0 עד 29+6 שבועות - 6 מ"מ ומעלה
משבוע 30+0 והלאה - 7 מ"מ ומעלה
הרחבת אגני הכליות מודגמת בכ-2-3% מהעוברים התקינים בטווח שבועות 16-26.

משמעות:
ברוב המקרים הממצא נעלם עצמונית עד גיל שנה ואינו דורש התערבות.
בחלק קטן מהמקרים עלול להמצא קשר לבעיה כליתית של העובר ולכן במקרים בהם ההרחבה נשארת במהלך ההריון היא דורשת מעקב לאחר הלידה.
הרחבה מעל 8 מ"מ היא די משמעותית ובד"כ נשארת לאחר הלידה.
כאשר מתייחסים למדדים לפי שבועות:
הרחבה מעל 5 מ"מ בשבוע 15-20
מעל 8 מ"מ בשבוע 20-30
ומעל 10 מ"מ מעל שבוע 30
מייצגים קבוצה הנמצאת בסיכון גבוה יותר לצורך התערבות ניתוחית לאחר הלידה.
 
האם קיים קשר לתסמונת דאון?
הרחבת אגנים קלה ובדידה (ללא ממצא נוסף) תוארה ב- 2% מעוברים עם תסמונת דאון. המסקנה העולה מהעבודות היא שכאשר מדובר בממצא בדיד (ללא ממצא נוסף חריג) אין אינדיקציה לדיקור מי שפיר שכן אין סיכון מוגבר לתסמונת דאון. 

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
אם התגלה לפני שבוע 20 יש לבדוק שוב במסגרת סקירת המערכות ע"י רופא מומחה באולטרסאונד.
אם התגלה בסקירת מערכות לאחר שבוע 20, מומלץ מעקב אחר אגני הכיליה וכמות מי השפיר בשבוע 30-32 ע"י רופא מומחה באולטרסאונד
כאשר קוטר אגן הכיליה מעל 10 מ"מ או שיש מימצאים נוספים יש להפנות לייעוץ גנטי ונפרולוג/אורולוג ילדים.

 מוקד אקוגני בלב (Echogenic Intracardiac Focus)

תיאור הממצא:
הממצא נראה כאשר בודקים את ארבעת מדורי הלב כנקודה לבנה באקוגניות כשל עצם (עצם נראית לבנה באולטרסאונד). מוקד אקוגני בלב הוא ממצא הנצפה באולטרה סאונד בכ-5% באוכלוסיה הכללית.

מוקד אקוגני אינו קשור לשכיחות גבוהה יותר של מומי לב, אך נמצא ששכיחותו היא בכ-28% מהעוברים עם תסמונת דאון. קיים בספרות ויכוח על הקשר של הממצא לתסמונת דאון, בעיקר אצל נשים בסיכון נמוך. נמצא גם שתוספת הסיכון גדולה יותר כאשר המוקד מופיע בחדר הימני, בשני החדרים או כאשר יש ריבוי מוקדים. אין משמעות לממצא בהיבט של תיפקוד הלב בעתיד.

המוקד האקוגני מופיע לרוב בחדר השמאלי (88%), אך ניתן לראותו גם בחדר הימני (7%) או בשניהם (5%).
הממצא, אם ממוקם בחדר שמאל של הלב, מגדיל את הסיכון לעובר עם תסמונת דאון פי 1.5
אם הממצא ממוקם בחדר הלב הימני או שריימים מספר מוקדים אקוגנים, הסיכון גבוה יותר.

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
אם הממצא בחדר שמאל: חישוב הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון (עפ"י גיל היולדת והבדיקות שביצעה והכפלת הסיכון ב 1.5), ואם קטן מ 1:380 המשך מעקב שיגרתי.
אם הסיכון לתסמונת דאון גדול מ 1:380 הפנייה לייעוץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו.
בהימצא מוקד אקוגני בחדר ימין, ב-2 החדרים, או מוקדים מרובים יש להפנות ליעוץ גנטי.

 מעי היפר אקוגני (hyperechoic bowel) 

תיאור הממצא:
הדיות מעי השווה או גבוהה מזו של עצם (המעי נראה לבן מהרגיל). ההתייחסות לממצא של מעי אקוגני היא רק משבוע 18+0 ועד שבוע 24+0.
שכיחות: הממצא מדווח בכ  0.2%-1.8% מההריונות.

משמעות הממצא:
ממצא זה הוא לעיתים וריאנט של הנורמה, ז"א נמצא ב-0.5% מהעוברים הבריאים.

בנוסף, הוא עשוי להמצא במקרים הבאים:
דימום תוך רחמי: במצבים אלו העובר בולע מי שפיר דמיים ונוצר מראה אקוגני (לבן מהרגיל) של תוכן המעי. עבודות הראו אקוגניות מוגברת של המעי עד 4 שבועות לאחר דיקור מי שפיר או סיסי שליה.

הפרעות כרומוזומליות: במרבית המקרים בהם קיימת הפרעה כרומוזומלית, מדובר בתסמונת דאון (טריזומיה 21) אולם יש דיווחים גם על הפרעות אחרות כגון: טריזומיה 18, טריזומיה 13, תסמונת טרנר ועוד.

בנוכחות מעי היפראקוגני העליה בסיכון לתסמונת דאון הינה פי 6-10. הסיכון תלוי בנוכחות גורמים נוספים והערכת סיכון הרקע. כממצא מבודד הסיכון סביב 1.4%.
ציסטיק פיברוזיס: הסיכון למחלה זו בנוכחות מעי אקוגני בעבודות שונות הינו סביב 2%. 

זיהום תוך רחמי: בעיקר מדובר על סיכון בהדבקה של העובר ב CMV אולם קיימים דיווחים גם על מזהמים נוספים כולל טוקסופלזמה, פרבו-וירוס, אבעבועות, אדמת, והרפס. הסיכון לנוכחות זיהום תוך רחמי מוערך בכ- 0%-9.9%. 

מום מבני של מערכת העיכול חסימה/אטרזיה 

סיכון יתר לעיכוב בגדילה התוך רחמית (IUGR)

סיכון מוגבר ללידה מוקדמת, ועוד.

חשוב לזכור כי במעל 50% מהמקרים הסיבה לממצא לא ידועה, תוצאת ההריון היא טובה ונולד תינוק בריא.
הממצא מעלה את הסיכון לתסמונת דאון פי 6.

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
ייעוץ גנטי
בירור זיהומי – רופא נשים המומחה באולטרסאונד ו/או בהריון בסיכון גבוה יוכל לכוונך לבירור שכזה
בדיקה גנטית למחלת CF. ( יש לשקול הפניית שני בני הזוג לבדיקה).
סקירת מערכות, סקירה מכוונת לשלילת מומים במערכת עיכול ואקו לב עובר. סקירה זו צריכה להיות מבוצעת ע"י רופא מומחה באולטרסאונד.    
מעקב אולטרסאונד אחר מראה המעי, נוזל בחלל הבטן, הרחבת לולאות מעי, גדילת העובר, מראה השליה, כמות מי השפיר. מעקב זה צריך להיות מבוצע ע"י רופא מומחה באולטרסאונד.
מעקב היריון בסיכון גבוה.

עורק טבורי יחיד (Single Umbilical Artery)

תיאור הממצא:
המצאות של עורק אחד או ניוון של אחד העורקים הטבוריים המזרימים דם מהעובר לשלייה.

שכיחות ממצא זה באוכלוסיה הכללית כ-0.5-1% (נפוץ יותר בתאומים. נמצא בכ 5% באחד מהתאומים).

ממצא זה כממצא יחיד אינו מעלה את הסיכון להפרעה כרומוזומלית (כגון תסמונת דאון) אך השכיחות של מלפורמציות מבניות (מומים עובריים) הינה 20-40%, בעיקר יש לבדוק המצאות מומי לב, שלד, כליות ומערכת עיכול. כמו כן יש עליה בסיכון לעיכוב בגדילה התוך רחמית (IUGR).

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
סקירת מערכות ע"י רופא מומחה לאולטרסאונד
אקוקרדיוגרפיה עוברית – מבוצעת בד"כ ע"ח קופת החולים ע"י קרדיולוג ילדים.
מעקב גדילה במהלך ההריון ע"י רופא מומחה באולטרסאונד
אם מתגלה ממצא נוסף הפניה לייעוץ גנטי

קיצור העצמות הארוכות (shortened limbs)

סעיף זה מתייחס לקיצור עצם הירך (פמור)

תיאור הממצא:
ילודים עם תסמונת דאון הינם לעיתים קרובות בעלי קומה נמוכה. על כן, אצל עוברים עם תסמונת דאון ניתן לעיתים להדגים קיצור של העצם הירך בהשוואה לעוברים בריאים בגיל הריון זהה.

קיימת שונות באורך עצם הירך בין קבוצות אתניות שונות ויש הממליצים להתאים את הנומוגרמות על פי האוכלוסיה הנבדקת. 

יש להתיחס לאורך עצם הירך כסמן להפרעה כרומוזומלית רק מעבר לשבוע 20.

לצורך הגדרת ערך לא תקין מומלץ להשתמש בקריטריון של עצם ירך קצרה מ 2 סטיות תקן (אחוזון 2.5 לפי מדד הנקרא Hadlock).

חשיבות הממצא:
 ממצא של עצם ירך קצרה מעלה סיכון לבעיות הבאות:
 הפרעות כרומוזומליות, מחלות עצם ושלד, עיכוב בגדילה התוך רחמית (IUGR).  
 בעוברים עם הממצא הזה הסיכון לתסמונת דאון מוכפל.

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
ייעוץ גנטי.
מעקב גדילה כל 2-3 שבועות ואם והפער מחמיר ו/או מתגלים ממצאים אחרים המחשידים למחלת עצם או שלד יש לשלוח לבדיקת אולטרסאונד מפורטת ע"י מומחה לאולטרסאונד, מכוונת לכלל העצמות הארוכות וסימנים נוספים הקשורים במחלת עצם.

קפל עור מעובה (thickened nuchal fold) 

תיאור הממצא:
קפל עורפי מעובה הוא ממצא מוכר ושכיח אצל תינוקות עם תסמונת דאון. קפל צווארי מעובה הינו ביטוי להתעבות הרקמות הרכות בעורף העובר. כבר ב-1985 ואח"כ בעבודות נוספות, הוצע כממצא סונוגרפי יחיד המצביע על סיכון יתר לתסמונת דאון. הממצא קיים ב 50-80% מהיילודים עם תסמונת דאון.

הגדרת ערך לא תקין:
 מ- 14+0 עד 18+6 שבועות גדול/שווה 5 מ"מ,
 מ- 19+0 עד 24+0 שבועות גדול/שווה 6 מ"מ.
 בנוכחות ממצא זה עולה השכיחות לתסמונת דאון פי 17.

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
ייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר
ברור מחלות זיהומיות העלולות לפגוע בעובר. רופא מומחה באולטרסאונד ו/או רופא מומחה בהריון בסיכון (ד"ר שרים מומחה בשניהם) יוכל להפנות אותך לבדיקות המתאימות.
אקוקרדיוגרפיה עוברית – מבוצעת בד"כ ע"ח קופת החולים ע"י קרדיולוג ילדים.