ריצוף אקסום היא בדיקה חדשנית הניתנת לביצוע בנשים העוברות דיקור מי שפיר.

מטרתה היא לזהות את הגורם הגנטי למצבו הקליני של העובר.

כיום, מי השפיר של כל אישה העוברת דיקור מי שפיר, עוברים אנליזה ע"י שימוש בשיטה הנקראת צ'יפ גנטי.

שילוב של בדיקת צ'יפ גנטי ביחד עם בדיקת ריצוף האקסום, בעת דיקור מי שפיר מעלה באופן משמעותי את מספר המחלות שניתן לגלות.

חשוב לדעת כי ישנה חשיבות לבדיקת ריצוף האקסום הן של דגימת העובר והן של הוריו (זאת אומרת שבדיקה זהה תבוצע גם להורים. זה נקרא "בדיקת אקסום טריו"), שכן כך גדל הסיכוי למצוא את הגורם הגנטי לאינדיקציה הקלינית שנבדקת.

מהן יתרונות הבדיקה?

בעזרת הטכנולוגיה החדישה הזו, אפשר להגדיל משמעותית את מספר המחלות שניתן לגלות בדגימת מי השפיר או סיסי השליה.

תוצאות שמשמעותן אינה ברורה אינן מדוּוחות לנבדקים.
הבדיקה מומלצת במיוחד במקרים שבהם יש חשש גדול לתסמונות גנטיות.

מהן מגבלות הבדיקה?

 הבדיקות לריצוף אקסומי הן חדשות ויעילות מאוד, אך עדיין בשלבי שיפור. לעיתים, כדי להבין את משמעות הממצאים נדרש אימות בשיטה אחרת הן בנבדק והן בבני המשפחה הרלוונטיים – על פי הנחיות גנטיקאי. רק לאחר ייעוץ גנטי ייקבע אם ניתן להשתמש בתוצאות שהתקבלו.

 לעיתים מתגלים שינויים שלא קיים מידע חד־משמעי בנוגע למשמעותם הקלינית. כדי לדעת באיזה סוג של שינויים מדובר נדרשת לעיתים בדיקה של ההורים או של בני משפחה נוספים כדי לברר אם השינוי קיים גם אצלם.

גם בדיקה זו שהיא מתוחכמת ומתקדמת, אינה מכסה את כל החומר הגנטי של האדם. ברוב המקרים הריצוף של האקסום מכסה כ־20% מהמוטציות שידוע כי הן גורמות למחלות בבני אדם. כך שהנבדק עלול לסבול ממצב קליני מסוים שמקורו גנטי, אך הבדיקה לא תזהה מהו אותו מקור גנטי מכיוון שהוא לא נבדק בבדיקה.

ייתכן (וסביר…) שבעתיד תצליח בדיקה מקפת יותר לגלות שינויים ולהביא למסקנות שונות מאלה שיימצאו בבדיקה כיום.

חוסרים או הכפלות של מקטעי DNA גדולים לא נבדקים בבדיקה הזאת ולכן גם לא מתגלים  השיטה גם אינה מאפשרת גילוי של מוטציות הנמצאות רק בחלק קטן מהתאים (מוזאיקה).

ישנן דרכים שונות לבצע את בדיקת ריצוף האקסום. לא מן הנמנע שניתוח של המידע הגולמי במרכזים אחרים (בארץ או בחו"ל) המשתמשים באסטרטגיה אחרת, יאפשר להגיע למסקנות אחרות. לכן אם הנבדק רוצה לעשות את ניתוח המידע במרכז אחר, ניתן לקבל את המידע הגולמי ולבצע ניתוח שלו במרכז רפואי אחר, בארץ און בעולם.

 מעבדות שונות הקוראות את הרצף משתמשות בקיטים שונים, ולכן איכות הקריאה לאותו נבדק יכולה להשתנות ממעבדה למעבדה.

 תוצאות הבדיקה כשלעצמן אינן ראיה סופית או מוחלטת לאי-הופעת מחלות. תוצאות הריצוף האקסומי צריכות להיות רק נדבך אחד ממגוון רחב ותומך של נתונים העומדים בפני הרופא כדי לאבחן את הנבדק ולטפל בו.

תוצאת בדיקת האקסום מתקבלת תוך כ-3 שבועות מבקשת הבדיקה, והיא ניתנת לבני הזוג בטלפון.

הבדיקה יקרה מבדיקת ה"צ'יפ הגנטי". מומלץ לברר מול המרכז הרפואי את מחירה המדויק (דיקורי מי שפיר אסותא 03-7644285, 03-7644521).