בדיקת אולטרסאונד להתפתחות, הנקראת לפעמים "סקירה שלישית", מבוצעת בין השבועות 30-33 ומטרתה להעריך את מצג העובר, משקלו ומיקום השליה. בבדיקה זו גם ננסה, ככל שניתן, לבדוק את מערכות גופו שניתנות להדגמה בשלב זה.

ככל שהעובר גדול יותר, קשה דווקא לראות בבירור את מערכות גופו שכן יש פחות מי שפיר וכן העצמות כבר חזקות ומסוידות כהלכה ולכן גל הקול של מכשיר האולטרסאונד מתקשה לעבור ולהגיע לאיבר הנבדק.

כאמור, יש הקוראים לבדיקה זו "סקירת מערכות שלישית" אך היא שונה מהסקירות המוקדמות יותר שכן בשליש השלישי של ההריון לא ניתן כבר (מהסיבות שצויינו) לראות היטב את כל איברי העובר הניתנים לבדיקה מוקדם יותר.

הבדיקה סוקרת את המבנה והגודל של האיברים והמערכות השונות בגוף העובר (גולגולת, מוח, פנים, לב, גפיים, עמוד שדרה, בטן  ועוד), את מיקום השליה ואת כמות מי השפיר.

חשיבות הבדיקה

גם אם הסקירות הקודמות היו תקינות, ואפילו אם בוצע דיקור מי שפיר, עדיין, יש חשיבות לביצוע בדיקה זו. הסיבה הראשונה היא שקיימים מומים העשויים להתגלות רק לקראת סופו של ההריון. המח למשל, מתפתח אל תוך שליש ההריון השלישי (וגם לאחר הלידה) ובאם התפתחותו אינה תקינה ניתן לעתים לאבחן זאת בבדיקת ההתפתחות. חשוב לציין כי מומי מח רבים יתגלו עוד בסקירות המערכות המוקדמת והמאוחרת, לפני שליש ההריון השלישי, אך עדיין, מיעוטם יתגלו מאוחר יותר.

חשיבות נוספת היא שאם בבדיקה מתגלים ממצאים המעלים חשש לתסמונת גנטית ספציפית, אפשר יהיה לבדוק זאת בעזרת דיקור מי שפיר מאוחר או שליחת נוזל מי שפיר (שנשאב כבר בדיקור בתחילת ההריון) לבדיקות נוספות, ספציפיות לממצא שהתגלה.

הבדיקה חשובה גם למקרים שבהם מאותרים ממצאים המתפתחים מאוחר יחסית ושאינם קשים, אך יכולים להשפיע על בריאותו של התינוק. אפשר, למשל, לאבחן בבדיקה אם העובר סובל מהפרעות במערכת השתן, כמו למשל הרחבה של אגני הכליות והשופכנים, מום המתגלה לעיתים רק בשליש השלישי של ההריון. ממצא כזה, אם לא יתגלה עוד בהריון, לעתים ייקח זמן עד שיאובחן, זמן יקר שבו עלולה כבר להתרחש פגיעה ונזק לכליות. לעומת זאת, אם יודעים על כך מראש כבר במהלך ההריון, ניתן  לטפל בהפרעה כבר לאחר הלידה ולמנוע סיבוכים.

ריבוי מי שפיר למשל, מאובחן בד"כ בשליש ההריון השלישי. ממצא שכזה עשוי להביא לאבחון סכרת הריונית, או לכוון למומים/ממצאים מסוימים.

הפרעות בגדילת העובר באות לידי ביטוי בד"כ בשליש ההריון השלישי. הפרעות בתפקוד השליה יבואו לידי ביטוי בתקופה זו ובמקרים אלה יש משמעות למדידת זרימות הדם בין העובר לשליה וכן זרימות דם למוחו של העובר, כפיצוי לגדילה שאינה תקינה.

איך מבצעים את הבדיקה?

הבדיקה אינה פשוטה לביצוע (עובר גדול, עצמות מסוידות כהלכה, כמות פחותה של מי שפיר…), ובשלב זה (שליש ההריון השלישי) לא תמיד קל ופשוט לדמות את איברי העובר. הגפיים, למשל, קשות מאד להדגמה בשלב זה. הסקירה, ברוב המקרים, תתבצע בגישה בטנית (משום שהעובר כבר גדול מאוד). במקרים מסוימים, כאשר העובר שוכב במצג ראש (ראש העובר נמצא בסמוך לנרתיק) ורוצים לראות טוב יותר את המוח,היא  תשולב עם בדיקה וגינלית.

תרשים מס' 1:

עלייה בשיעור הניתוחים הקיסריים בשנים האחרונות (נתונים מקנדה שם שיעור הניתוחים עוד נחשב נמוך):

מה היא "נישה":

כאשר מבצעים ניתוח קיסרי מבוצע חתך ברחם כדי ליילד דרכו את העובר. לאחר יציאת העובר והשלייה מבוצעת תפירה של החתך שזה עתה נעשה ולאחר הניתוח, עם הזמן, נוצרת בדופן הרחם צלקת (ממש כמו צלקת בעור לאחר פציעה או ניתוח).

כאשר שריר הרחם לא מצליח להתאחות באופן מיטבי, והצלקת נפתחת בחלקה, נוצר כעין "חלון" בדופן הפנימית של הרחם. זוהי הנישה.

מחקרים מראים כי "נישה", פגם בצלקת הניתוחית, נוצרת בכ 60% מהיולדות לאחר ניתוח קיסרי. צורתה בד"כ צורת משולש שקודקודו בחלל הרחם (ראה תרשים מס' 2) אך ייתכנו גם צורות אחרות; צורת טיפה, צורת נקודות, צורת עיגול, ריבוע ועוד. (ראה תרשים מס' 3).

מה הם התלונות הנפוצות והסמפטומים הנפוצים בנשים עם נישה רחמית?

התלונה העיקרית בנשים לאחר ניתוח קיסרי בהן מתפתחת "נישה" היא דימומים לא סדירים. מעריכים כי בעת הווסת ( המחזור החודשי) חלק מהדימום "נאגר" ונאסף באותו חלון קטן/"נישה" ולאחר הווסת, מוצא את דרכו החוצה דרך הנרתיק לאורך כל החודש, כך שגם לאחר הוסת האישה אינה "נקייה" אלא ממשיכה לדמם בכמות מועטת בין הווסתות. אנו קוראים לכך דימום בין ווסתי או מטרורגיה.

מעריכים כי הסבירות לדימומים לא סדירים בנשים עם "נישה" שכזו גבוהים פי 3 מאשר בנשים ללא "נישה" (אוכלוסיית הנשים ה"הרגילה") ועומדת על כ 30%.

מה הטיפול ב"נישה"

בנשים הסובלות מדימומים לא סדירים שכאלה, בנוכחות "נישה" הטיפול המוצע הוא טיפול בהיסטרוסקופיה. היסטרוסקופ הוא סיב אופטי המוחדר לחלל הרחם דרך הנרתיק ומאפשר טיפול ב"נישה" וצריבת רירית הרחם שהצטברה שם. צריבה או הסרה של רירית הרחם שהצטברה ב"נישה" מסייעת ברוב המקרים לטיפול בדימומים הלא סדירים.

בנוסף, הווצרות ה"נישה" גורמת בעצם לדופן הרחם להיות דקה ביותר (ראה בתרשים מס' 2 האיזור המתואר כ"שארית דופן הרחם") וקיימת סכנה שאיזור זה אינו עבה וחזק דיו כדי להחזיק הריון עתידי. מסיבה זו, יש הנוהגים לטפל ב"נישה" בטיפול משולב הכולל היסטרוסקופיה (תיקון ה"נישה" בגישה וגינלית) + לפרוסקופיה שבה מבוצעת החדרת סיב אופטי גם דרך הבטן ובעזרתו מבוצע תיקון הפגם בדופן הרחם הדקה ותפירה חוזרת של דופן הרחם.

ריצוף אקסום היא בדיקה חדשנית הניתנת לביצוע בנשים העוברות דיקור מי שפיר.

מטרתה היא לזהות את הגורם הגנטי למצבו הקליני של העובר.

כיום, מי השפיר של כל אישה העוברת דיקור מי שפיר, עוברים אנליזה ע"י שימוש בשיטה הנקראת צ'יפ גנטי.

שילוב של בדיקת צ'יפ גנטי ביחד עם בדיקת ריצוף האקסום, בעת דיקור מי שפיר מעלה באופן משמעותי את מספר המחלות שניתן לגלות.

חשוב לדעת כי ישנה חשיבות לבדיקת ריצוף האקסום הן של דגימת העובר והן של הוריו (זאת אומרת שבדיקה זהה תבוצע גם להורים. זה נקרא "בדיקת אקסום טריו"), שכן כך גדל הסיכוי למצוא את הגורם הגנטי לאינדיקציה הקלינית שנבדקת.

מהן יתרונות הבדיקה?

בעזרת הטכנולוגיה החדישה הזו, אפשר להגדיל משמעותית את מספר המחלות שניתן לגלות בדגימת מי השפיר או סיסי השליה.

תוצאות שמשמעותן אינה ברורה אינן מדוּוחות לנבדקים.
הבדיקה מומלצת במיוחד במקרים שבהם יש חשש גדול לתסמונות גנטיות.

מהן מגבלות הבדיקה?

 הבדיקות לריצוף אקסומי הן חדשות ויעילות מאוד, אך עדיין בשלבי שיפור. לעיתים, כדי להבין את משמעות הממצאים נדרש אימות בשיטה אחרת הן בנבדק והן בבני המשפחה הרלוונטיים – על פי הנחיות גנטיקאי. רק לאחר ייעוץ גנטי ייקבע אם ניתן להשתמש בתוצאות שהתקבלו.

 לעיתים מתגלים שינויים שלא קיים מידע חד־משמעי בנוגע למשמעותם הקלינית. כדי לדעת באיזה סוג של שינויים מדובר נדרשת לעיתים בדיקה של ההורים או של בני משפחה נוספים כדי לברר אם השינוי קיים גם אצלם.

גם בדיקה זו שהיא מתוחכמת ומתקדמת, אינה מכסה את כל החומר הגנטי של האדם. ברוב המקרים הריצוף של האקסום מכסה כ־20% מהמוטציות שידוע כי הן גורמות למחלות בבני אדם. כך שהנבדק עלול לסבול ממצב קליני מסוים שמקורו גנטי, אך הבדיקה לא תזהה מהו אותו מקור גנטי מכיוון שהוא לא נבדק בבדיקה.

ייתכן (וסביר…) שבעתיד תצליח בדיקה מקפת יותר לגלות שינויים ולהביא למסקנות שונות מאלה שיימצאו בבדיקה כיום.

חוסרים או הכפלות של מקטעי DNA גדולים לא נבדקים בבדיקה הזאת ולכן גם לא מתגלים  השיטה גם אינה מאפשרת גילוי של מוטציות הנמצאות רק בחלק קטן מהתאים (מוזאיקה).

ישנן דרכים שונות לבצע את בדיקת ריצוף האקסום. לא מן הנמנע שניתוח של המידע הגולמי במרכזים אחרים (בארץ או בחו"ל) המשתמשים באסטרטגיה אחרת, יאפשר להגיע למסקנות אחרות. לכן אם הנבדק רוצה לעשות את ניתוח המידע במרכז אחר, ניתן לקבל את המידע הגולמי ולבצע ניתוח שלו במרכז רפואי אחר, בארץ און בעולם.

 מעבדות שונות הקוראות את הרצף משתמשות בקיטים שונים, ולכן איכות הקריאה לאותו נבדק יכולה להשתנות ממעבדה למעבדה.

 תוצאות הבדיקה כשלעצמן אינן ראיה סופית או מוחלטת לאי-הופעת מחלות. תוצאות הריצוף האקסומי צריכות להיות רק נדבך אחד ממגוון רחב ותומך של נתונים העומדים בפני הרופא כדי לאבחן את הנבדק ולטפל בו.

תוצאת בדיקת האקסום מתקבלת תוך כ-3 שבועות מבקשת הבדיקה, והיא ניתנת לבני הזוג בטלפון.

הבדיקה יקרה מבדיקת ה"צ'יפ הגנטי". מומלץ לברר מול המרכז הרפואי את מחירה המדויק (דיקורי מי שפיר אסותא 03-7644285, 03-7644521).

אולטרה סאונד מזהה סמנים רכים (Soft sonographic markers) שחלקם נמצאו קשורים לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומלים אחרים בעובר. סמן סונוגרפי (marker ) מוגדר כממצא אנטומי, שאיננו ליקוי אבנורמלי המצוי בעיקר בעוברים בריאים ולכן יש המגדירים אותו כממצא נורמלי. סמנים אלה בחלקם מעלים את הסיכון לליקוי כרומוזומלי בעובר (כגון תסמונת דאון) ואולם בניגוד לליקויים אנטומיים, ברובם המכריע אין להם משמעות קלינית נוספת.

שיעור העוברים עם תסמונת דאון המאובחנים בעקבות איתור סמנים רכים הינו קטן מ 50%. בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם ספציפיים. משהודגם ממצא רך, יש לחפש ממצאים נוספים, שכן הימצאותם של מספר ממצאים רכים תעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון בהשוואה לקיומו של ממצא יחיד. יש לציין כי סמנים סונוגרפיים רכים הם ממצא שכיח למדי, ומאותרים בכ-10-15%מההריונות בטרימסטר השני ולכן ברוב המקרים אין הצדקה רפואית לבצע בדיקה פולשנית לכל אישה בה מתגלה סמן בודד.

​בחישוב הסיכון לתסמונת דאון יש להתחשב בסיכון הרקע שנקבע לפי: גיל האישה (בלבד ו/או בתוספת שקיפות עורפית,סקר ביוכימי שליש ראשון, תבחין משולש/מרובע (סקר ביוכימי שליש שני) , סקר אינטגרטיבי לתסמונת דאון או בדיקת DNA עוברי בדם האם (NIPT).

פירוט של הסמנים הרכים הנפוצים:

ציסטה כורואידלית – (Choroid Plexus Cyst (CPC

תיאור הממצא:
אלו הם ממצאים ציסטיים קטנים (> 3 מ"מ) הנמצאים בכורואיד פלקסוס שבחדרים הצדדיים של מוח העובר והמאובחנים בין שבועות 14-24 להריון. הממצא קיים בכ-1-3% מהאוכלוסייה הכללית. אין קשר בין גודל הממצא או בין קיומם של מס' הממצאים לבין הסיכון לתסמונת דאון.

הממצא נצפה בכ-50% מהעוברים עם מחלה שנקראת טריזומיה 18 אולם בילודים חולים אלה, נדיר ביותר למצוא את הממצא כמימצא בודד. לכן כאשר רואים אותו כממצא בודד (ללא הפרעות נוספות או סמנים אחרים) הוא בד"כ חסר משמעות.

לממצא אין משמעות לגבי התפתחות המוח בעתיד.

הממצא אינו מעלה את הסיכון לילוד עם תסמונת דאון (קשור יותר למחלה הנקראת טריזומיה 18 כאמור).

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
סקירת מערכות אצל רופא מומחה בכדי לוודא שאין ממצאים נוספים
מעקב שיגרתי

הרחבת קלה של אגני כליה (Mild Pyelectasis)

תיאור הממצא:
הרחבת אגני הכליות הינו ממצא היפואקוגני (בעל הדיות נמוכה) עגול או אליפטי הממוקם באגן הכליה שלהעובר.
הגדרה של הרחבת אגנים תלויה בשבוע ההריון וברוב העבודות היא מוגדרת כדלהלן:
משבוע 14+0 עד 19+6 שבועות – 4 מ"מ ומעלה
משבוע 20+0 עד 29+6 שבועות – 6 מ"מ ומעלה
משבוע 30+0 והלאה – 7 מ"מ ומעלה
הרחבת אגני הכליות מודגמת בכ-2-3% מהעוברים התקינים בטווח שבועות 16-26.

משמעות:
ברוב המקרים הממצא נעלם עצמונית עד גיל שנה ואינו דורש התערבות.
בחלק קטן מהמקרים עלול להמצא קשר לבעיה כליתית של העובר ולכן במקרים בהם ההרחבה נשארת במהלך ההריון היא דורשת מעקב לאחר הלידה.
הרחבה מעל 8 מ"מ היא די משמעותית ובד"כ נשארת לאחר הלידה.
כאשר מתייחסים למדדים לפי שבועות:
הרחבה מעל 5 מ"מ בשבוע 15-20
מעל 8 מ"מ בשבוע 20-30
ומעל 10 מ"מ מעל שבוע 30
מייצגים קבוצה הנמצאת בסיכון גבוה יותר לצורך התערבות ניתוחית לאחר הלידה.

האם קיים קשר לתסמונת דאון?
הרחבת אגנים קלה ובדידה (ללא ממצא נוסף) תוארה ב- 2% מעוברים עם תסמונת דאון. המסקנה העולה מהעבודות היא שכאשר מדובר בממצא בדיד (ללא ממצא נוסף חריג) אין אינדיקציה לדיקור מי שפיר שכן אין סיכון מוגבר לתסמונת דאון.

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
אם התגלה לפני שבוע 20 יש לבדוק שוב במסגרת סקירת המערכות ע"י רופא מומחה באולטרסאונד.
אם התגלה בסקירת מערכות לאחר שבוע 20, מומלץ מעקב אחר אגני הכיליה וכמות מי השפיר בשבוע 30-32 ע"י רופא מומחה באולטרסאונד
כאשר קוטר אגן הכיליה מעל 10 מ"מ או שיש מימצאים נוספים יש להפנות לייעוץ גנטי ונפרולוג/אורולוג ילדים.

 מוקד אקוגני בלב (Echogenic Intracardiac Focus)

 תיאור הממצא:
הממצא נראה כאשר בודקים את ארבעת מדורי הלב כנקודה לבנה באקוגניות כשל עצם (עצם נראית לבנה באולטרסאונד). מוקד אקוגני בלב הוא ממצא הנצפה באולטרה סאונד בכ-5% באוכלוסיה הכללית.

מוקד אקוגני אינו קשור לשכיחות גבוהה יותר של מומי לב, אך נמצא ששכיחותו היא בכ-28% מהעוברים עם תסמונת דאון. קיים בספרות ויכוח על הקשר של הממצא לתסמונת דאון, בעיקר אצל נשים בסיכון נמוך. נמצא גם שתוספת הסיכון גדולה יותר כאשר המוקד מופיע בחדר הימני, בשני החדרים או כאשר יש ריבוי מוקדים. אין משמעות לממצא בהיבט של תיפקוד הלב בעתיד.

המוקד האקוגני מופיע לרוב בחדר השמאלי (88%), אך ניתן לראותו גם בחדר הימני (7%) או בשניהם (5%).
הממצא, אם ממוקם בחדר שמאל של הלב, מגדיל את הסיכון לעובר עם תסמונת דאון פי 1.5
אם הממצא ממוקם בחדר הלב הימני או שריימים מספר מוקדים אקוגנים, הסיכון גבוה יותר.

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
אם הממצא בחדר שמאל: חישוב הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון (עפ"י גיל היולדת והבדיקות שביצעה והכפלת הסיכון ב 1.5), ואם קטן מ 1:380 המשך מעקב שיגרתי.
אם הסיכון לתסמונת דאון גדול מ 1:380 הפנייה לייעוץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו.
בהימצא מוקד אקוגני בחדר ימין, ב-2 החדרים, או מוקדים מרובים יש להפנות ליעוץ גנטי.

מעי היפר אקוגני (hyperechoic bowel) 

תיאור הממצא:
הדיות מעי השווה או גבוהה מזו של עצם (המעי נראה לבן מהרגיל). ההתייחסות לממצא של מעי אקוגני היא רק משבוע 18+0 ועד שבוע 24+0.
שכיחות: הממצא מדווח בכ  0.2%-1.8% מההריונות.

משמעות הממצא:
ממצא זה הוא לעיתים וריאנט של הנורמה, ז"א נמצא ב-0.5% מהעוברים הבריאים.

בנוסף, הוא עשוי להמצא במקרים הבאים:
דימום תוך רחמי: במצבים אלו העובר בולע מי שפיר דמיים ונוצר מראה אקוגני (לבן מהרגיל) של תוכן המעי. עבודות הראו אקוגניות מוגברת של המעי עד 4 שבועות לאחר דיקור מי שפיר או סיסי שליה.

הפרעות כרומוזומליות: במרבית המקרים בהם קיימת הפרעה כרומוזומלית, מדובר בתסמונת דאון (טריזומיה 21) אולם יש דיווחים גם על הפרעות אחרות כגון: טריזומיה 18, טריזומיה 13, תסמונת טרנר ועוד.

בנוכחות מעי היפראקוגני העליה בסיכון לתסמונת דאון הינה פי 6-10. הסיכון תלוי בנוכחות גורמים נוספים והערכת סיכון הרקע. כממצא מבודד הסיכון סביב 1.4%.
ציסטיק פיברוזיס: הסיכון למחלה זו בנוכחות מעי אקוגני בעבודות שונות הינו סביב 2%. 

זיהום תוך רחמי: בעיקר מדובר על סיכון בהדבקה של העובר ב CMV אולם קיימים דיווחים גם על מזהמים נוספים כולל טוקסופלזמה, פרבו-וירוס, אבעבועות, אדמת, והרפס. הסיכון לנוכחות זיהום תוך רחמי מוערך בכ- 0%-9.9%. 

מום מבני של מערכת העיכול חסימה/אטרזיה 

סיכון יתר לעיכוב בגדילה התוך רחמית (IUGR)

סיכון מוגבר ללידה מוקדמת, ועוד.

חשוב לזכור כי במעל 50% מהמקרים הסיבה לממצא לא ידועה, תוצאת ההריון היא טובה ונולד תינוק בריא.
הממצא מעלה את הסיכון לתסמונת דאון פי 6.

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
ייעוץ גנטי
בירור זיהומי – רופא נשים המומחה באולטרסאונד ו/או בהריון בסיכון גבוה יוכל לכוונך לבירור שכזה
בדיקה גנטית למחלת CF. ( יש לשקול הפניית שני בני הזוג לבדיקה).
סקירת מערכות, סקירה מכוונת לשלילת מומים במערכת עיכול ואקו לב עובר. סקירה זו צריכה להיות מבוצעת ע"י רופא מומחה באולטרסאונד.    
מעקב אולטרסאונד אחר מראה המעי, נוזל בחלל הבטן, הרחבת לולאות מעי, גדילת העובר, מראה השליה, כמות מי השפיר. מעקב זה צריך להיות מבוצע ע"י רופא מומחה באולטרסאונד.
מעקב היריון בסיכון גבוה.

עורק טבורי יחיד (Single Umbilical Artery)

תיאור הממצא:
המצאות של עורק אחד או ניוון של אחד העורקים הטבוריים המזרימים דם מהעובר לשלייה.

שכיחות ממצא זה באוכלוסיה הכללית כ-0.5-1% (נפוץ יותר בתאומים. נמצא בכ 5% באחד מהתאומים).

ממצא זה כממצא יחיד אינו מעלה את הסיכון להפרעה כרומוזומלית (כגון תסמונת דאון) אך השכיחות של מלפורמציות מבניות (מומים עובריים) הינה 20-40%, בעיקר יש לבדוק המצאות מומי לב, שלד, כליות ומערכת עיכול. כמו כן יש עליה בסיכון לעיכוב בגדילה התוך רחמית (IUGR).

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
סקירת מערכות ע"י רופא מומחה לאולטרסאונד
אקוקרדיוגרפיה עוברית – מבוצעת בד"כ ע"ח קופת החולים ע"י קרדיולוג ילדים.
מעקב גדילה במהלך ההריון ע"י רופא מומחה באולטרסאונד
אם מתגלה ממצא נוסף הפניה לייעוץ גנטי

קיצור העצמות הארוכות (shortened limbs)

סעיף זה מתייחס לקיצור עצם הירך (פמור)

תיאור הממצא:
ילודים עם תסמונת דאון הינם לעיתים קרובות בעלי קומה נמוכה. על כן, אצל עוברים עם תסמונת דאון ניתן לעיתים להדגים קיצור של העצם הירך בהשוואה לעוברים בריאים בגיל הריון זהה.

קיימת שונות באורך עצם הירך בין קבוצות אתניות שונות ויש הממליצים להתאים את הנומוגרמות על פי האוכלוסיה הנבדקת. 

יש להתיחס לאורך עצם הירך כסמן להפרעה כרומוזומלית רק מעבר לשבוע 20.

לצורך הגדרת ערך לא תקין מומלץ להשתמש בקריטריון של עצם ירך קצרה מ 2 סטיות תקן (אחוזון 2.5 לפי מדד הנקרא Hadlock).

חשיבות הממצא:
 ממצא של עצם ירך קצרה מעלה סיכון לבעיות הבאות:
 הפרעות כרומוזומליות, מחלות עצם ושלד, עיכוב בגדילה התוך רחמית (IUGR).  
 בעוברים עם הממצא הזה הסיכון לתסמונת דאון מוכפל.

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
ייעוץ גנטי.
מעקב גדילה כל 2-3 שבועות ואם והפער מחמיר ו/או מתגלים ממצאים אחרים המחשידים למחלת עצם או שלד יש לשלוח לבדיקת אולטרסאונד מפורטת ע"י מומחה לאולטרסאונד, מכוונת לכלל העצמות הארוכות וסימנים נוספים הקשורים במחלת עצם.

קיצור העצמות הארוכות (shortened limbs)

סעיף זה מתייחס לקיצור עצם הירך (פמור)

תיאור הממצא:
ילודים עם תסמונת דאון הינם לעיתים קרובות בעלי קומה נמוכה. על כן, אצל עוברים עם תסמונת דאון ניתן לעיתים להדגים קיצור של העצם הירך בהשוואה לעוברים בריאים בגיל הריון זהה.

קיימת שונות באורך עצם הירך בין קבוצות אתניות שונות ויש הממליצים להתאים את הנומוגרמות על פי האוכלוסיה הנבדקת. 

יש להתיחס לאורך עצם הירך כסמן להפרעה כרומוזומלית רק מעבר לשבוע 20.

לצורך הגדרת ערך לא תקין מומלץ להשתמש בקריטריון של עצם ירך קצרה מ 2 סטיות תקן (אחוזון 2.5 לפי מדד הנקרא Hadlock).

חשיבות הממצא:
 ממצא של עצם ירך קצרה מעלה סיכון לבעיות הבאות:
 הפרעות כרומוזומליות, מחלות עצם ושלד, עיכוב בגדילה התוך רחמית (IUGR).  
 בעוברים עם הממצא הזה הסיכון לתסמונת דאון מוכפל.

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
ייעוץ גנטי.
מעקב גדילה כל 2-3 שבועות ואם והפער מחמיר ו/או מתגלים ממצאים אחרים המחשידים למחלת עצם או שלד יש לשלוח לבדיקת אולטרסאונד מפורטת ע"י מומחה לאולטרסאונד, מכוונת לכלל העצמות הארוכות וסימנים נוספים הקשורים במחלת עצם.

קפל עור מעובה (thickened nuchal fold) 

תיאור הממצא:
קפל עורפי מעובה הוא ממצא מוכר ושכיח אצל תינוקות עם תסמונת דאון. קפל צווארי מעובה הינו ביטוי להתעבות הרקמות הרכות בעורף העובר. כבר ב-1985 ואח"כ בעבודות נוספות, הוצע כממצא סונוגרפי יחיד המצביע על סיכון יתר לתסמונת דאון. הממצא קיים ב 50-80% מהיילודים עם תסמונת דאון.

הגדרת ערך לא תקין:
 מ- 14+0 עד 18+6 שבועות גדול/שווה 5 מ"מ,
 מ- 19+0 עד 24+0 שבועות גדול/שווה 6 מ"מ.
 בנוכחות ממצא זה עולה השכיחות לתסמונת דאון פי 17.

המלצות במקרה שנמצא ממצא שכזה בעת סקירת המערכות:
ייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר
ברור מחלות זיהומיות העלולות לפגוע בעובר. רופא מומחה באולטרסאונד ו/או רופא מומחה בהריון בסיכון (פרופ' שרים מומחה בשניהם) יוכל להפנות אותך לבדיקות המתאימות.
אקוקרדיוגרפיה עוברית – מבוצעת בד"כ ע"ח קופת החולים ע"י קרדיולוג ילדים.

בדיקת אולטרסאונד בקופת החולים לעומת מרפאה פרטית:

משרד הבריאות מפרסם רשימת איברים אותם יש לבדוק בסקירת המערכות. במרפאת פרופ' שרים מבוצעת סקירת מערכות רחבה בהרבה מזו שמנחה משרד הבריאות. גם הזמן המוקדש לסקירה הוא כמעט בלתי מוגבל ומאפשר בדיקה מדוקדקת של כלל איברי העובר, גם כאלה שאינם מופיעים ברשימת משרד הבריאות (כמו למשל עדשות העיניים, עצמות הבריח העובריות, בדיקה מדוקדקת יותר של הלב העוברי …ועוד).

נסיון:

יחידת האולטרסאונד אותה הקים ומנהל פרופ' שרים בבית החולים, מרכזת את מירב המומים המתגלים באוכלוסיית האיזור. רבים מהם מופנים לבית החולים על מנת שיאושר או ישלל המום העוברי. במקרים רבים יד מאומנת יכולה דווקא לשלול מום שנחשד, ולהרגיע.
במקרים בהם מאומת כי אכן מדובר במום עוברי, מבוצע ביחידת האולטרסאונד כל מעקב ההריון והיעוץ לגבי משמעות המום, אפשרויות התיקון והריפוי שלו וכו'.
כמו במקצועות אחרים, במקצוע הרפואה, ובמיוחד בתחום בדיקות האולטרסאונד, קיימת חשיבות גדולה לנסיון המבצע. נסיונו של פרופ' שרים שנרכש בבית החולים, במרפאתו הפרטית ולפני כן במהלך עבודתו בקנדה כרופא בכיר, מבטיח לכם, ההורים, ייעוץ מהיימן ויד מיומנת המושטת לכם בכל עת.

מעקב לאורך זמן:

נשים העוברות בדיקת אולטרסאונד (שקיפות עורפית, סקירת מערכות וכו') במרפאתנו נהנות ממעקב ארוך טווח. בכל עת שעולה שאלה או ספק, או מתגלה חלילה חשד לבעיה, דלתנו תמיד פתוחה לכם לפנות, לשאול וגם להבדק שוב, באם קיים צורך. זו חלק מהמצוינות שאנחנו לוקחים על עצמנו.

מיכשור:

במרפאתנו, המיכשור המתקדם ביותר המאפשר לבצע את מגוון בדיקות האולטרסאונד השונות באופן המתקדם ביותר, ותוך שימוש בתלת מימד וארבע מימד (בדיקות תלת מימד ב"זמן אמיתי").

לסיכום, אנחנו מציעים בדיקה מקיפה, נסיון, מעקב ארוך טווח ומכשור מתקדם. כולם לרשותכם. תהנו