בדיקת מי שפיר- איך זה עובד?…

לעובר תקין יש בכל תא מתאי גופו 46 כרומוזומים, שנושאים את החומר התורשתי שלו, הדי-אן-אי.

חצי מהכרומוזומים קיבל העובר מאביו וחצי מאמו, והם מאורגנים ב-23 זוגות.
במחלות כרומוזומליות כמו תסמונות דאון, אדוארד ופטאל (הגורמות לליקויים קשים בהתפתחות הפיזית והמוחית) מופיע כרומוזום מיותר באחד הזוגות, כך שלעובר יש 47 כרומוזומים.

הסיכוי שהעובר יחלה בתסמונות כרומוזומליות תלוי בגיל האם (או בגיל התורמת במקרים של תרומת ביצית). כך, שכיחות תסמונת דאון בקרב יולדות בנות 20 היא 1 ל-1,480 לידות, בגיל 35 היא עולה לכ 1/353, ובגיל 45 מגיעה לכ – 1/35.

במהלך ההריון נושרים תאים מהעור והריריות של העובר, וצפים בשק מי השפיר העוטף אותו ומגן עליו. בדיקת מי השפיר נועדה "ללכוד" את אותם תאים, כדי לבחון את המבנה הכרומוזומלי שלהם.

במהלך הבדיקה, שנעשית תוך שימוש מתמיד באולטרסאונד, מוחדרת מחט דקה לחלל מי השפיר, ונשאבת כמות קטנה מהנוזל.

את הבדיקה נהוג לבצע החל בשבוע 16 להריון, ולרוב ניתן לבצעה עד סמוך ללידה, אולם מסיבות רפואיות ואתיות, נהוג לבצעה עד שבוע 22-23 להריון. במקרים אחרים, ניתן לדחות את הבדיקה לשלבים מאוחרים יותר של ההריון.

במעבדה נבחן המבנה הכללי של הכרומוזומים. אפשר לדמות אותם לאנציקלופדיה בת 46 כרכים (כל כרך מייצג כרומוזום), כאשר בבדיקה מחפשים כרכים מיותרים, כרכים חסרים, ולעתים כרכים קרועים שהונחו שלא במקומם.

כרומוזום מיותר מעיד על מחלה כמו תסמונת דאון; כרומוזום שבור ("טרנסלוקציה", הנגרמת בשל התאחדות לא תקינה של כרומוזומים) או חסר, עלול להעיד על מחלות אחרות אשר לעתים גורמות לנכות קשה ולעיכוב התפתחותי.

חשוב לדעת

חשוב לדעת שבבדיקה השגרתית, הכללית, לא נבדקות מחלות גנטיות (כמו כמו טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס ועוד) או הפרעות גנטיות אחרות (כגון חסרים או עודפים ברצף גנטי).

איתורן של מחלות אלה בעובר דורש בדיקה של התוכן הגנטי של הכרומוזומים (המלים והאותיות המופיעות בכרכים), והן מתבצעות לרוב רק אם בבדיקות גנטיות מקדימות עלה הסיכון לכך שהעובר חולה בהן, (למשל, אם התברר שגם האב וגם האם הם נשאים של מחלה מסוימת), או במקרים בהם נצפית הפרעה בהתפתחות העובר.

איך מתבצע הדיקור?

הדיקור מבוצע ע"י פרופ' שרים בד"כ בבית החולים אסותא בתל אביב.
בתחילה מבוצעת בדיקת אולטרסאונד רגילה שמטרתה לבדוק את תקינות ההריון, גודל העובר, כמות מי שפיר, מיקום השליה ואיתור כיס מי שפיר שיהיה נוח ביותר לביצוע הדיקור.
בהמשך מבוצע חיטוי עור הבטן באיזור המיועד לדיקור.

תחת הנחיית אולטרסאונד מתמדת מבוצעת דקירה בכיס מי השפיר שנבחר, הרחק מהעובר ונשאבים כ 20-30 מ"ל של מי שפיר. מי השפיר מחדשים את עצמם תוך מספר שעות.
משך הפעולה כ 30 שניות.