לבדיקה מספר מטרות:

להעריך נכון את גיל ההריון והתפתחותו
למדוד את עובי עמודת הנוזל המצטברת תחת עורפו של העובר. מדידה זו הינה     בקורלציה גם להמצאות תסמונת דאון (או הפרעה כרומוזומלית אחרת) אצל העובר וגם להתפתחות מומים בעובר, ובעיקר מומי לב.
לבצע בדיקה אנטומית ראשונה – בשלב מוקדם זה ניתן כבר לראות ע"י האולטרסאונד את שלפוחית השתן של העובר, גפיים ועוד.
בדיקת השקיפות העורפית פותחה ע"י גוף הנקרא (Fetal Medicine Foundation (FMF שמושבו באנגליה. הגוף מכשיר רופאים בעולם לביצוע בדיקת השקיפות העורפית. הוא גם בודק את הדיוק ואופן המדידה, כל שנה ומאריך את רשיון הרופא לבצע שקיפות. פרופ' שרים נמנה על הרופאים המוסמכים ע"י ה FMF לבצע בדיקות שקיפות עורפית.

למה הבדיקה חשובה?

ידוע כי אחד מגורמי הסיכון לתסמונת דאון הוא גיל היולדת. בישראל קיימת המלצה לשקול ביצוע דיקור מי שפיר לאחר גיל 35. אולם הנחייה זו אינה מספיקה בכדי לאתר את כל מקרי תסמונת דאון מכיוון שמרבית הנשים בחברות המערביות יולדות בגיל צעיר יותר, ומרבית התינוקות החולים בתסמונת דאון נולדים לאמהות מתחת גיל זה.

כדי שלא להסתמך על הגיל בלבד, פותחו בדיקות סקר כמו השקיפות העורפית, שמטרתן לאתר נשים שלעובריהן סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בדיקות אלה אינן בוחנות את המבנה הגנטי של העובר, אלא מדדים אחרים, שעשויים להעיד על המחלה. מבין בדיקות הסקר המוצעות כיום – בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקה מצויינת לאבחון עוברים עם תסמונת דאון. בבדיקה זו, הצטברות עודפת של נוזל בעורף העובר עשויה להצביע על סיכון מוגבר למחלות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון והפרעות אחרות. בבדיקה זו, ניתן לאתר מעל 70% מהעוברים הסובלים מתסמונת דאון.

האם ניתן לשפר את יכולת האבחון של תסמונת דאון?

ניתן לשפר את יכולת האבחון של תסמונת דאון על ידי שילוב של בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקת דם שנערכת בשליש הראשון להריון ובדיקת דם נוספת הנערכת בשליש ההריון השני. בדיקה זו, המשולבת (Integrated Test) מעלה את רמת האבחון המוקדם של תסמונת דאון אצל העובר לכ-95%.
בביקור במרפאה לצורך ביצוע השקיפות העורפית נדון בבדיקות הדם הניתנות לביצוע ביחד עם השקיפות העורפית והיכולות לשפר את יכולת האבחון של תסמונת דאון.
בדיקות אולטרסאונד נוספות, בשליש הראשון להריון, יכולות לסייע באבחון התסמונת. למשל; העדר או התפתחות לקויה של עצם האף, זרימת דם לא תקינה על פני מסתמי הלב העוברי ועוד מחשידים בהפרעה.
בדיקות אולטרסאונד נוספות, כגון סקירות המערכות, יכולות גם הן להצביע על ממצאים (הנקראים "סמנים רכים" – ראו פרק נפרד) המעלים את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון, ואשר יש לשקללם בחישוב הסיכון.
לפי נתוני משרד הבריאות, בשנת 2002 אובחנו במהלך ההריון באוכלוסייה היהודית כ-60% מהעוברים עם תסמונת דאון. 40% מהילודים החולים בתסמונת דאון לא אובחנו ברחם אמם – רובם במשפחות שבחרו שלא לבצע את בדיקות הסקר.

מה הערך של ביצוע בדיקות דם כמו "חלבון עוברי"?

בדיקת הסקר שהיתה עד לא מזמן המקובלת ביותר בישראל היא בדיקת התבחין המשולש (המכונה "חלבון עוברי"), הנערכת בין שבועות 16-20 להריון וכלולה בסל הבריאות. זוהי בדיקת דם, שבה נבדקת רמתם של חלבונים והורמונים הנוצרים בעובר ובשליה. כ-5% מהנשים שתעבורנה את הבדיקה תימצאנה בעלות סיכוי גבוה יותר לכך שהעובר שלהן לוקה בתסמונת דאון, ויומלץ להן לעבור בדיקת מי שפיר.
בדיקת התבחין המשולש לבדה (בשקלול עם גיל היולדת) תאתר 60%-70% מהעוברים הסובלים מתסמונת דאון.

לנשים הבוחרות שלא לבצע דיקור מי שפיר, אין ספק כי השילוב של ביצוע שקיפות עורפית בצירוף בדיקות הדם (בשליש הראשון ובשליש השני – נקרא "הבדיקה האינטגרטיבית") מציע יכולת איתור הגבוהה ביותר של תסמונת דאון.

חשוב לציין גם את בדיקת הדם האמהית לאיתור תסמונת דאון (ראו פרק נפרד)